Синдром Хартнупа

Этиология

При синдроме Хартнупа (имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой) в результате дефекта транспортных систем эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев возникает снижение всасывания (мальабсорбция) триптофана в слизистой кишечника и уменьшение его реабсорбции в канальцах почек.

Патогенез

Отмечается гипераминоацидемия с отсутствием триптофана в крови, в моче преобладают производные триптофана. Так как триптофан необходим для синтеза эндогенного витамина РР, то клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина B3 (PP, ниацина).

Клиническая картина

У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические проявления пеллагры, фоточувствительная кожная сыпь, эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия.

Одним из ярких проявлений синдрома является симптом голубых пеленок, возникающий из-за того, что избыток триптофана в кишечнике под действием микрофлоры превращается в индол, который всасывается в кровь и в печени обезвреживается до индикана.  Далее индикан выводится с мочой и на воздухе окисляется в индиго и родственные ему соединения (индиготин) синего цвета.

Основы лечения

Симптомы болезни уменьшаются или даже исчезают при кормлении ребенка продуктами с высоким содержанием белка (4 г на 1 кг массы тела в день) и добавлением никотиновой кислоты (по 40-200 мг 4 раза в день).

    Вы можете спросить или оставить свое мнение.