Синдром Хартнупа

Этиология

Синдром Хартнупа (имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой) возникает в результате аутосомно-рецессивного дефекта транспортного белка для нейтральных аминокислот в эпителиальных клетках кишечника и почечных канальцев. Это приводит к снижению всасывания триптофана и ряда нейтральных аминокислот в слизистой кишечника и уменьшению их реабсорбции в канальцах почек.

Патогенез

В кишечнике триптофан подвергается воздействию микрофлоры с образованием производных (индолы, кинуренин и серотонин), которые всасываются и обнаруживаются в моче. В крови снижается концентрация триптофана, возрастает потеря нейтральных аминокислот с мочой, развивается гипераминоацидурия.

Так как триптофан необходим для синтеза эндогенного витамина РР, то клиническая картина характеризуется признаками пеллагры – недостаточности витамина B3 (PP, ниацина).

Клиническая картина

У пациентов поражается нервная система, кожа и слизистые оболочки, пищеварительная система и, соответственно, наблюдаются неврологические, психические и дерматологические проявления пеллагры, фоточувствительная кожная сыпь, эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия, поражение печени и ЖКТ.

Одним из ярких проявлений синдрома является симптом голубых пеленок, возникающий из-за того, что избыток триптофана в кишечнике под действием микрофлоры превращается в индол, который всасывается в кровь и в печени обезвреживается до индикана.  Далее индикан выводится с мочой и на воздухе окисляется в индиго и родственные ему соединения (индиготин) синего цвета.

Основы лечения

Симптомы болезни уменьшаются или даже исчезают при кормлении ребенка продуктами с высоким содержанием белка (4 г на 1 кг массы тела в день) и добавлением никотиновой кислоты (по 40-200 мг 4 раза в день).

Top.Mail.Ru
-->