Задача № 61.
У обыкновенного шимпанзе и некоторых других приматов имеется 2 копии гена амилазы в диплоидном наборе. У разных популяций человека число копий гена амилазы варьирует от 2 до 15 на диплоидный геном, и пропорционально числу генов варьирует содержание амилазы в слюне. В связи с чем эволюционно возникли такие различия?
Задача № 62.
При наличии некоторых ферментативных особенностей, например, низкая активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, эритроцит имеет относительно неустойчивую структуру, низкую продолжительность жизни и легко подвергается гемолизу. Объясните, почему дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы распространен в тех же регионах, где высок риск заболевания малярией?
Задача № 63.
Ген глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы находится на X-хромосоме, и женщины – гетерозиготные носители аллеля, и мужчины, имеющие дефектный ген в своей единственной Х-хромосоме, заболевают тяжелой малярией в 2 раза реже. Показано, что мутации в гене, ведущие к дефициту фермента, возникали неоднократно и широко распространились в малярийных зонах под действием отбора на устойчивость к этой инфекции. Поясните роль фермента и причину повышенной выживаемости заболевших.
Задача № 64.
У носителей этой мутации повышена чувствительность не только к лекарственным препаратам, но и к оксидантам, содержащимся в пищевых продуктах. При употреблении в пищу зеленых конских бобов и даже при вдыхании пыльцы этих растений развивается опасный для жизни гемолитический криз, что связано с высоким содержанием в бобах гликозидов-прооксидантов, дающих при расщеплении вещества с сильным окислительным действием. Назовите заболевание. Дефект какого фермента имеется в виду?
Задача № 65.
У новорожденного ребенка отмечаются неврологические расстройства, судороги, рвота, концентрация глюкозы в крови 2,3 ммоль/л. Установлено, что мать ребенка больна сахарным диабетом. Объясните связь болезни матери и гипогликемии ребенка.
Задача № 66.
У больного обнаружена высокая гипергликемия, глюкозурия, кетонурия. Укажите требуемый для лечения гормон. Объясните, как снижается концентрация глюкозы крови при введении гормона. Окажет ли отрицательное действие введения глюкозы вместе с инсулином?
Задача № 67.
При проведении теста толерантности к глюкозе у ребенка был использован пищевой сахар. По результатам анализа была построена "сахарная кривая" оказавшаяся гипогликемической. Назовите возможные причины полученных результатов. Можете ли Вы с уверенностью утверждать о нарушении функции поджелудочной железы?
Задача № 68.
Трем пациентам провели тест толерантности к глюкозе. Были получены данные о содержании глюкозы в крови и на основании этих данных построена "сахарная кривая".
Концентрация глюкозы (ммоль/л) | ||||||
до нагрузки |
после нагрузки | |||||
30 мин | 60 мин | 90 мин | 120 мин | 150 мин | ||
Пациент А | 5,9 | 7,0 | 9,2 | 9,0 | 8,0 | 7,0 |
Пациент Б | 4,5 | 7,0 | 7,7 | 5,6 | 5,3 | 5,0 |
Пациент В | 3,6 | 3,8 | 4,3 | 3,5 | 3,5 | 3,6 |
Определите возможные нарушения углеводного обмена, назовите их вероятные причины. Назначьте дополнительные исследования для проверки Ваших предположений.
Задача № 69.
Больная девочка вялая, апатичная. Печень увеличена; при биопсии печени обнаружен большой избыток гликогена. Остальные органы не изменены. Концентрация глюкозы в крови натощак ниже нормы. Укажите причины таких изменений.
Задача № 70.
Мужчина страдает от судорог в мышцах при напряженной физической работе, но в остальном чувствует себя здоровым. Биопсия мышечной ткани выявила, что концентрация гликогена в мышцах этого больного гораздо выше нормы. Назовите причину изменения состояния мужчины. Дайте рекомендации.
Задача № 71.
При обследовании пациента в крови обнаружено содержание глюкозы 9,5 ммоль/л. Назовите причины гипергликемии. Назначьте анализы которые целесообразно провести для уточнения ее характера.
Задача № 72.
В эксперименте по изучению углеводного обмена были использованы яды, блокирующие ферменты ЦТК и дыхательной цепи. Будет ли в этом случае протекать глюконеогенез?
Задача № 73.
Среди многочисленных рекомендаций, касающихся способов удаления избытка жировой массы, есть и такая: "Исключить или значительно снизить количество потребляемого пищевого жира, но количество углеводов снижать не обязательно". Оцените корректность данной рекомендации. Дайте рекомендации для этой ситуации.
Задача № 74.
У пациента содержание глюкозы в крови 4,1 ммоль/л, в суточной моче 1 ммоль глюкозы. Назовите причину глюкозурии.
Задача № 75.
Пациенту подкожно ввели раствор инсулина. Объясните как и почему изменится содержание глюкозы в крови.
Задача № 76.
На экзамене у студента содержание глюкозы в крови оказалось равным 7,2 ммоль/л. Имеются ли отклонения от нормы? Укажите причины и механизм развития такой гликемии.
Задача № 77.
На занятии по биохимии студент утверждал, что в печени здорового человека углеводы подвергаются спиртовому брожению. Оцените справедливость такого утверждения.
Задача № 78.
У грудного ребенка отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. В крови и моче повышено содержание галактозы, отмечается гипогликемия. О каком заболевании следует думать? Укажите причины симптомов и химизм развития болезни. Назначьте принципы лечения ребенка.
Задача № 79.
В детскую больницу доставлен подросток без сознания с признаками алкогольного отравления. При лабораторном обследовании крови получены данные:
Алкоголь – 2,8‰ (норма менее 0,1‰ (‰ = мл/л, промилле))
Глюкоза – 3,0 ммоль/л
Лактат – 4,0 ммоль/л (норма 2,4 ммоль/л)
Объясните причины изменения концентрации глюкозы и лактата в крови при остром алкогольном отравлении.
Задача № 80.
Описано два типа заболеваний: для одного характерен дефект гликоген-фосфорилазы мышц, для другого – дефект такого же фермента печени. Назовите заболевания и их признаки. Отметьте изменение концентрации лактата в крови у пациентов с этими заболеваниями в результате физической нагрузки? Какова будет реакция больных на введение глюкагона?
Задача № 81.
В 1926 году было активно начато лечение малярии препаратом примахином. Однако у некоторых больных в течение нескольких дней после начала лечения развивались острые патологические симптомы: моча становилась коричневой, развивалась гемолитическая желтуха, снижалось содержание гемоглобина в крови, иногда происходило массированное разрушение эритроцитов, приводящее к смерти. Предложите причину и механизм этих изменений. Какие еще препараты могут вызвать такие осложнения?
Задача № 82.
Описано два типа заболеваний мышц. Один тип характеризуется дефектом гликогенфосфорилазы, другой — фосфофруктокиназы. Назовите общие симптомы, характерные для этих заболеваний.