Нарушение обмена метионина и цистеина

Гомоцистеинемия

В настоящее время самым актуальным нарушением является гомоцистеинемия – накопление гомоцистеина в крови.

Причины

Все причины данного нарушения делят, как минимум, на две группы:

1. Наследственный дефект ферментов

Здесь расcматривают три фермента – метионинсинтаза, цистатионин-синтаза, метилен-ТГФК-редуктаза, играющих центральную роль в метаболизме метионина и гомоцистеина.

  • гомозиготный (аутосомно-рецессивно) дефект цистатионин-синтазы (врожденная гомоцистинурия, пиридоксинзависимая форма), частота 1:100000, наблюдается повышение уровня общего гомоцистеина натощак до 40 раз.
  • гораздо чаще причиной гипергомоцистеинемии является гомозиготный дефицит метилен-тетрагидрофолат-редуктазы (пиридоксинрезистентная форма), при которой фермент имеет половинную активность от нормы (умеренная гомоцистеинемия).
  • нарушенная активность метионинсинтазы, одновременно наблюдается повышение концентрации метилмалоновой кислоты. Описано всего несколько случаев такого дефекта. Предполагается, что дефектным является фермент кобаламин-редуктаза, работа которого предшествует образованию дезоксиаденозилкобаламина и метилкобаламина.

2. Недостаточность витаминов В12 (цианкобаламин), В6 (пиридоксин), В9 (фолиевая кислота) которые участвуют в метаболизме гомоцистеина

Патогенез

Гомоцистеин, растворенный в плазме, провоцирует перекисное окисление липидов в липопротеинах крови и повреждение апобелков и тем самым вызывает нарушение связывания их с рецепторами и задержку их в крови. Особенно это ярко проявляется для ЛПНП, окисление которых приводит к их поглощению макрофагами в интиме и к активации атеросклероза. Параллельно гомоцистеин ускоряет агрегацию тромбоцитов и вызывает повреждение эндотелия сосудов, что интенсифицирует развитие тромбозов.

Сопутствующие заболевания

Гомоцистеинемия считается независимым фактором риска и обнаруживается в 30% случаев атеросклероза, тромбозов, ишемической болезни сердца. Она выявляется при болезни Альцгеймера, нарушениях беременности – невынашивание, мертворождения.

Основы лечения

При дефекте цистатионин-синтазы применяется лечение витамином В6 в дозе 250-500 мг/день. При дефекте метилен-тетрагидрофолат-редуктазы уровень гомоцистеина может быть снижен благодаря употреблению фолиевой кислоты по 5 мг/день. Витамин В12 также оказывает положительное влияние.

Одновременно назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.

Вы можете спросить или оставить свое мнение.