Встречаются наследственные желтухи

Синдром Жильбера-Мейленграхта

Причины

К причинам заболевания относятся аутосомно-доминантное нарушение элиминации билирубина из плазмы крови, понижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.

Клиническая диагностика

Выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Наблюдается у 2-5% населения, мужчины страдают чаще женщин (соотношение 10:1).

  • иктеричность склер (от лат. icterus - желтый),
  • желтушное окрашивание кожи (только у отдельных больных), особенно лица, иногда наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника.
  • диспепсические жалобы отмечаются в 50% случаев, выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме.
Лабораторная диагностика

Периодическое повышение содержание свободного билирубина плазмы, вызванное с провоцирующими факторами.

Синдром Дубина-Джонсона

Причины

Аутосомно-доминантная недостаточность выведения конъюгированного билирубина из гепатоцитов в желчные протоки.

Клиническая диагностика

Болезнь протекает длительно, с периодическими обострениями. Встречается чаще у мужчин, выявляется в молодом возрасте, реже после рождения. Характерны повышенная утомляемость, плохой аппетит, боли в правом подреберье, поносы, желтуха, сопровождающаяся кожным зудом. Иногда встречается увеличенная печень и селезенка.

Лабораторная диагностика

Увеличение содержания свободного и конъюгированного билирубина в плазме. Характерны билирубинурия, понижение содержания уробилина в кале и моче.

Основы лечения

Не разработано.

Синдром Криглера-Найяра

Тип I

Причины

Полное отсутствие активности УДФ-глюкуронилтрансферазы вследствие аутосомно-рецессивного генетического дефекта.

Клиническая диагностика

Симптомы поражения нервной системы: повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги. Дети отстают в психическом и физическом развитии. Развитие ядерной желтухи и гибель ребенка.

Лабораторная диагностика

Гипербилирубинемия появляется в первые дни (часы) после рождения. Характерна интенсивная желтуха, в большинстве случаев сопровождающаяся ядерной желтухой. Непрерывное возрастание содержания свободного билирубина в плазме до 200-800 мкмоль/л (в 15-50 раз выше нормы). Отсутствие конъюгированного билирубина в желчи.

Основы лечения
  • ограничение физических и нервных нагрузок,
  • применяют фототерапию с использованием лампы дневного света или прямого солнечного света, что превращает билирубин в хорошо растворимый люмирубин,
  • внутривенно вливают растворы альбумина,
  • производят заменные переливания крови.

Тип II

Причины

При синдроме Криглера-Найяра II типа отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетически обусловленное снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.

Клиническая диагностика

Желтуха менее интенсивна.

Лабораторная диагностика

Содержание непрямого билирубина в крови в 5-20 раз выше нормы. В желчи есть билирубинглюкуронид.

Основы лечения
  • ограничение физических и нервных нагрузок,
  • использование препаратов, индуцирующих активность глюкуронилтрансферазы – фенобарбитал, зиксорин.

Темы лекций

Learn ABPM/Holter На прием к гинекологу Рейтинг@Mail.ru
Анализ сайта Rating@Mail.ru counter Рейтинг@Mail.ru конец старого счетчика -->